Neoplasia endócrina múltipla tipo 2A: relato de caso / Multiple endocrine neoplasia type 2A: a case report / Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A: reporte de caso

As neoplasias endócrinas múltiplas (NEM) são síndromes genéticas autossômicas dominantes implicadas no desenvolvimento de neoplasias benignas ou malignas, envolvendo ao menos duas glândulas endócrinas. Entre seus subtipos, está a NEM2A, que consiste em carcinoma medular de tireoide (CMT), feocromocitoma e hiperparatireoidismo. Este texto apresente o relato de caso de um paciente de 40 anos, previamente hígido, que passou a apresentar episódios de cefaleia associada a sudorese profusa, vômitos e taquicardia. Evoluiu com distensão abdominal intensa após alimentação por via oral, perda ponderal, desnutrição, astenia, obstipação, humor deprimido e picos pressóricos. Exames laboratoriais evidenciaram alterações dos hormônios tireoidianos, PTH e hormônios da adrenal. Foi levantada a suspeita clínica de NEM2A, posteriormente corroborada pelos diagnósticos anatomopatológicos de feocromocitoma e CMT, associados à presença de hiperparatireoidismo. Foi possível concluir que, a despeito de sua baixa prevalência na população geral, a NEM é uma síndrome clínica de grande relevância, tendo em vista os impactos para os pacientes e famílias acometidas. Dessa forma, é necessário que os profissionais de saúde tenham conhecimento acerca da síndrome e que o Sistema Único de Saúde (SUS) esteja apto a assistir aos pacientes portadores de NEM, possibilitando diagnóstico precoce e tratamento adequado.

Multiple endocrine neoplasias (MEN) are dominant autosomal genetic syndromes involved in the development of benign or malignant tumors in at least two endocrine glands. MEN2A is one of its subtypes, which consists of medullary thyroid carcinoma (MTC), pheochromocytoma, and hyperparathyroidism. This study reports the case of a healthy 40-year-old male patient presenting with episodes of headache associated with profuse sweating, vomiting, and tachycardia. The patient evolved with severe abdominal distension after oral feeding, weight loss, malnutrition, asthenia, constipation, depressed mood, and pressure peaks. Laboratory tests showed abnormalities in thyroid, parathyroid (PTH), and adrenal hormones ­ thus raising the hypothesis of MEN2A, which was later corroborated by the histological diagnosis of pheochromocytoma and MTC, associated with hyperparathyroidism. The results indicate that, despite its low prevalence in the general population, MEN has a great impact on affected patients and families, thus being a relevant clinical syndrome. For enabling early diagnosis and adequate treatment, health professionals must be familiarized with such a condition, and the Brazilian Unified Health System (SUS) must be able to assist affected patients.

Las neoplasias endocrinas múltiples (NEM) son síndromes genéticos autosómicos dominantes involucrados en el desarrollo de neoplasias benignas o malignas, que afectan al menos dos glándulas endocrinas. Entre sus subtipos se encuentra NEM2A, que consiste en carcinoma medular de tiroides (CMT), feocromocitoma e hiperparatiroidismo. Este es un reporte de caso de un paciente de 40 años de edad, previamente sano, que comenzó a presentar episodios de cefalea asociada a sudoración profusa, vómitos y taquicardia. Evolucionó con distensión abdominal severa después de alimentarse, pérdida de peso, desnutrición, astenia, estreñimiento, estado de ánimo deprimido y picos de presión. Las pruebas de laboratorio mostraron alteraciones en las hormonas tiroideas, PTH y hormonas suprarrenales. Se planteó la hipótesis de MEN2A, posteriormente corroborada por el diagnóstico anatomopatológico de feocromocitoma y CMT, asociado a hiperparatiroidismo. Se pudo concluir que, a pesar de su baja prevalencia en la población general, el NEM es un síndrome clínico de gran relevancia, dado el impacto que tiene en los pacientes y familiares afectados. Por tanto, es necesario que los profesionales sanitarios tengan conocimiento sobre el síndrome y que el Sistema Único de Salud (SUS) sea capaz de asistir a los pacientes con NEM, posibilitándoles diagnóstico precoz y tratamiento adecuado.

Concomitância de bócio coloide com outras doenças tireoidianas: coincidência ou influência de fatores ambientais e individuais? / Colloid goitre concomitant with other thyroid diseases: coincidence or influence of environmental factors and individual?

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Considera-se que aproximadamente um terço da população mundial vive em áreas deficientes de iodo, sendo que 4% a 5% desta têm problemas relacionados à carência, particularmente atraso no desenvolvimento pôndero estatural e redução da capacidade de trabalho. Em virtude da grande prevalência do bócio coloide e sua relação com a deficiência de iodo, o objetivo deste estudo foi determinar se há relação de bócio coloide com outras disfunções tireoidianas. MÉTODO: Analisaram-se retrospectivamente prontuários e laudos de exames anatomopatológicos de 256 pacientes submetidos à tireoidectomias no Serviço de Cirurgia de Cabeça e Pescoço do Centro Médico Samaritano de Goiânia, no período janeiro de 2004 a dezembro de 2006. RESULTADOS: A amostra apresentava 156 diagnósticos de bócio coloide no qual um era bócio difuso (0,6%), 119 eram multinodulares (76,3%) e 36 uninodulares (23,1%). Em associação, encontrou-se alta frequência de tireoidite linfocítica 75 (47,4%) como segundo diagnóstico, seguido de bócio adenomatoso uninodular 25 (15,8%) e bócio adenomatoso multinodular 16 (10,5%). Quando analisados separadamente, os bócios uninodulares frequentemente se associaram ao bócio adenomatoso uninodular 16 (42,9%) e os bócios multinodulares à tireoidite linfocítica 79 (66,7%). CONCLUSÃO: O estudo determinou prevalência elevada de bócio coloide em 156 pacientes (60,7%), com significante associação à tireoidite linfocítica em 75 (47,4%), carcinoma folicular 16 (10,5%), carcinoma papilar e carcinoma com células de Hürthle 8 (5,3%). Os resultados corroboraram com a literatura em relação às prevalências anatomopatológicas, porém não se encontra estudos da associação de bócio coloide com demais doenças, alertando-se para a necessidade de maior atenção à provável associação.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: It is considered that approximately one third of the world population lives in iodine deficient areas, and 4% to 5% that have problems related to the shortage, particularly developmental delay ponder stature and reduced work capacity. Given the high prevalence of goiter colloid and its relationship to iodine deficiency, the aim of this study was to determine whether the same relationship with other thyroid disorders. METHOD: A retrospective medical records and reports of pathological examinations of 256 patients undergoing thyroidectomy at the Department of Surgery of Head and Neck Samaritan Medical Center of Goiania, in the period January 2004 to December 2006. RESULTS: The sample had 156 diagnoses of colloid goiter in which was a diffuse goiter (0.6%), 119 were multinodular (76.3%) and 36 uninodular (23.1%). In combination, we found high frequency of lymphocytic thyroiditis in 75 (47.4%) as a second diagnosis, followed by adenomatous goiter uninodular 25 (15.8%) and multinodular goiter 16 (10.5%). When analyzed separately, the uninodular goiter was often associated with adenomatous goiter uninodular 16 (42.9%) multinodular goiters and lymphocytic thyroiditis 79 (66.7%). CONCLUSION: The study found high prevalence of goiter colloid in 156 patients (60.7%) with significant association with lymphocytic thyroiditis in 75 (47.4%), follicular carcinoma 16 (10.5%), papillary carcinoma and Hürthle cell carcinoma 8 (5.3%). The results corroborate with the literature regarding the prevalence pathological, although in association studies of colloid goiter with other diseases, alerting to the need for greater attention to the possible association.